préparation du DS n°4

voici votre prochain DS, à vous de jouer!

I) ANALYSE DE DOCUMENTS : /13

Le cancer du sein est la forme de cancer la plus fréquente chez la femme : 1/3 des cas de cancer chez la femme en Europe. Cependant le risque de développer ce type de cancer est très variable d’une femme à l’autre.

Le taux de cancer du sein est déterminé pour différentes populations de femmes : des femmes japonaises qui vivent au Japon ; des femmes japonaises qui viennent d’émigrer aux Etats-Unis (1^ère génération) ; des femmes nées de parents japonais mais qui ont toujours vécu aux Etats-Unis (2^ème génération) ; des femmes américaines.

Deux gènes ont été identifiés comme gène de prédisposition au cancer du sein : BRAC1 et BRAC2 abréviations de « BReast CAncer ». Ces 2 gènes sont impliqués dans le contrôle de la division cellulaire et dans les mécanismes de réparation de l’ADN. Ils ont également été retrouvés dans des cas de cancers de l’ovaire mais aussi dans des cas de cancer chez l’homme.

Un dépistage est recommandé aux femmes après 30ans ou plus dans les familles portant une mutation des gènes BRCA.

              

1. Identifiez les facteurs favorisant l’apparition du cancer du sein (il faut justifiez à l’aide des 2 docs. /7
2. Est-il surprenant que des mutations dans les gènes BRCA soient à l’origine de cancers chez l’homme.         /3
3. Justifiez de la mise en place d’un dépistage dès 30 ans chez les femmes porteuses d’une mutation sur un gène BRCA. /3

II) ANALYSE DE DOCUMENTS : /7

La phénylcétonurie est une maladie qui touche environ un nouveau-né sur 15000, en France. Provoquée par une accumulation de phénylalanine dans le sang, elle perturbe le développement du système nerveux et les enfants atteints présentent des retards mentaux importants.

La phénylalanine est normalement détruite par une enzyme, la PAH. Les sujets malades présentent tous une mutation du gène de la PHA, situé sur le chromosome 12. Cette mutation est récessive. La fréquence des individus hétérozygote, en France, est proche de 1/60. Un test simple, réalisé à partir de quelques gouttes de sang, permet de savoir si une personne est atteinte ou pas de cette maladie.

Il est cependant possible de minimiser les effets de cette déficience génétique en adoptant un régime pauvre en phénylalanine (fruits et légumes essentiellement).

1. Donnez le génotype des individus suivants : I-1 ; II-1 ; III-1
2. A partir de l’étude de l’arbre généalogique, calculez le risque d’être atteint de phénylcétonurie pour les 2 fœtus IV-2 et IV-3.